Gen Berisiko Kanker Tersebar Lewat Bank Sperma Eropa

Ketika sambungan telepon seorang perempuan mulai berdering pada suatu pagi di bulan Juni, dia tidak tahu bahwa berita yang akan diterimanya akan membawa dia dan putrinya yang remaja ke dalam "terowongan” penuh pemeriksaan medis, tes, dan rasa was-was.

Yang meneleponnya adalah kepala departemen fertilitas di sebuah klinik Belgia yang pernah dia kunjungi pada tahun 2011 untuk menjalani perawatan kesuburan, layanan yang saat itu tidak tersedia bagi calon ibu tunggal di Prancis. Setelah berhasil mengandung seorang putri, katanya, dia tidak pernah mendengar kabar dari klinik itu lagi.

Namun, isi pembicaraan telepon bulan Juni tersebut membuatnya bagai disambar geledek! Penelepon memberitahu bahwa donor sperma yang digunakan untuk mengandung putrinya memiliki mutasi genetik langka pada gen TP53, yang normalnya mencegah pertumbuhan sel kanker. Karena adanya mutasi, gen ini tidak bekerja dengan baik, sehingga bisa meningkatkan risiko seumur hidup terhadap berbagai jenis kanker, yang banyak muncul sejak usia dini. Putrinya punya peluang 50% mewarisi mutasi ini, yang tidak bisa disembuhkan. Oleh karena itu, dia harus segera melakukan pemeriksaan genetik pada putrinya.

"Pemberitahuan ini sangat mengejutkan,” ungkap perempuan tersebut, yang meminta namanya dirahasiakan. "Saya tidak mengerti apa-apa.” Namun, ia segera mengetahui bahwa putrinya memang membawa mutasi genetik itu.

Faktanya, setelah mutasi terdeteksi dalam sampel donor, sang donor secara permanen diblokir pada Oktober 2023 oleh European Sperm Bank (ESB), yang telah menjual sperma tersebut. Meskipun klinik bersikeras bahwa mereka menghubungi perempuan itu "secepat mungkin,” mereka mengatakan dia baru menerima panggilan telepon setahun setengah setelah ESB menemukan mutasi karena mereka memigrasikan sistem komputer dan sempat kehilangan detail kontak perempuan yang menerima donor tersebut.

Donor sperma 7069

Dalam penyelidikan yang dikordinasikan oleh EBU Investigative Journalism Network, DW dan beberapa media penyiar publik Eropa lainnya mengungkapkan bahwa selama lebih dari 15 tahun, para perempuan di setidaknya 14 negara di Eropa dan tempat lain telah membeli sperma dari donor 7069.

Dari Islandia hingga Albania dan seterusnya, setidaknya 197 anak dikandung menggunakan sperma donor 7069, demikian menurut hasil penyelidikan. Jumlah ini kemungkinan jauh lebih tinggi! ESB belum mengungkap total jumlah anak yang dikandung dengan sperma donor tersebut. Oleh karena itu, dokter belum bisa memastikan apakah semua anak tersebut telah diuji atau belum. Dengan demikian, mutasi genetik langka dan berpotensi fatal telah dijual ke keluarga di seluruh Eropa.

Beberapa anak yang dikandung donor ini sudah mengidap dua jenis kanker berbeda; yang lain "sudah meninggal,” ujar Edwige Kasper, seorang ahli biologi yang mengkhususkan diri pada predisposisi genetik terhadap kanker. Dia memberikan konseling pada beberapa keluarga yang terdampak.

Secara hukum, bank sperma berkewajiban memberi tahu semua klinik fertilitas tempat mereka mengekspor gamet tentang kelainan genetik yang muncul. Klinik kemudian memberitahu orang tua. Namun, DW dan mitranya menemukan beberapa kasus keluarga yang tidak pernah diberitahu secara resmi bahwa anak mereka mungkin pembawa mutasi.

Frustrasi besar

Dorte Kellermann, seorang ibu tunggal yang tinggal di Denmark, mengatakan dia mengetahui kasus ini pada November 2023 dari orang tua lain yang menggunakan donor yang sama. Dia mengatakan kepada DW dan mitranya bahwa dia tidak dihubungi oleh bank sperma atau klinik fertilitas yang dia gunakan. Dia juga kenal keluarga lain — ibu tunggal yang menggunakan donor yang sama, yang terhubung melalui grup Facebook pribadi. Mantan direktur klinik yang digunakan Kellermann mengatakan dia tidak dapat berkomentar soal kasus individu.

Meskipun DW tidak dapat memverifikasi setiap akun grup Facebook tersebut, laporan mereka konsisten dengan laporan dokter dan otoritas kesehatan di seluruh Eropa.

Dr. Svetlana Lagercrantz, yang mengkhususkan diri dalam kanker keturunan, mengatakan kepada Danish Broadcasting Corporation, salah satu mitra DW dalam penyelidikan, bahwa beberapa pasiennya di Swedia tidak pernah dihubungi. Mereka baru mengetahui mutasi ini melalui laporan media. Dia merasakan "frustrasi besar.”

Memang, baru pada pertemuan ahli kanker keturunan pada 2024 masalah ini disadari secara luas. Lagercrantz mengatakan seorang kolega dari Prancis membicarakan pasien yang mewarisi mutasi TP53 dari donor sperma mereka.

Tiba-tiba, kata dia, dokter dari seluruh Eropa menyadari bahwa kasus yang mereka kira individual ternyata semua berasal dari satu donor tunggal — yang tersebar di seluruh benua bahkan lebih jauh. Hal itu membuatnya "terguncang.”

Skrining seumur hidup

Dengan alasan privasi, ESB sejauh ini menolak memberikan jumlah pasti anak yang dikandung dengan sperma donor 7069. "Karena kita tidak tahu berapa banyak perempuan yang memiliki anak dengan donor ini, kita terus berpikir: Apakah ada anak lain?” tanya Lagercrantz. Bagi dia dan rekan-rekannya, itu "sulit untuk dihilangkan dari pikiran.”

Orang yang ditemukan membawa mutasi ini harus menjalani pemeriksaan rutin seumur hidup. Karena kanker pada anak sangat jarang, gejala bisa diabaikan atau salah diartikan jika dokter tidak mengetahui mutasi tersebut. "Semakin dini kanker terdeteksi, semakin besar peluang untuk menyembuhkannya,” tandasnya.

Tanda peringatan sejak 2020

Situs web ESB mirip situs kencan, memungkinkan calon klien melihat profil donor dan — dengan biaya tambahan — mendengar wawancara audio serta melihat foto masa kecil. Klien bisa membayar hampir €1.000 untuk tes genetik lebih lengkap dibanding tes rutin yang diwajibkan di Denmark.

DW dan mitranya menemukan profil online donor 7069 pertama kali terdaftar pada 2007: "Kjeld,” pria kulit putih tinggi dengan rambut cokelat terang dan mata cokelat, yang tercatat sebagai "Mahasiswa M.S. Ekonomi.”

Peringatan pertama muncul pada 2020, menurut ESB, ketika bank menerima pemberitahuan bahwa seorang anak yang dikandung dari sperma Kjeld didiagnosis membawa mutasi TP53. Sperma tersebut ditempatkan dalam karantina sampai tes genetik lebih lanjut dilakukan. Hasilnya negatif, karena mutasi langka ini hanya ada pada sebagian sel sperma donor. Donor sendiri tidak menunjukkan gejala. Sperma kemudian dikembalikan ke pasar.

Pada 2023, ESB menerima informasi tentang anak lain yang membawa mutasi TP53. Tes baru menemukan mutasi tersebut memang ada pada sebagian sperma donor. Hal ini memicu larangan permanen dan panggilan telepon kepada orang tua di seluruh Eropa.

Tidak ada batasan jumlah anak per donor di seluruh Eropa

Berkantor pusat di Kopenhagen, ESB menjadi pemain utama dalam perdagangan fertilitas global, mengklaim mengekspor sperma ke berbagai negara di Eropa dan sejauh Afganistan dan Bolivia. Pada 2023, ESB, yang dimiliki perusahaan investasi Perwyn, meraih keuntungan lebih dari 60 juta krona Denmark atau sekitar €8 juta, meningkat signifikan dari 35 juta krona tahun sebelumnya.

Bisnis ini menguntungkan dan tumbuh pesat karena prosedur medis semakin tersedia dan wanita memilih memiliki anak lebih lambat, kadang sendiri atau dengan pasangan sesama jenis.

Di Jerman, donor yang biasanya mendonorkan seminggu sekali selama enam sampai 18 bulan, menerima €80 per donasi. Sperma mereka kemudian dicuci, dianalisis, dan dikemas dalam tabung "straw” yang dibekukan dalam nitrogen cair. Setiap tabung dijual seharga €1.000. Proses kehamilan mahal dan bisa panjang: beberapa perempuan hanya perlu satu atau dua kali percobaan, banyak yang membutuhkan 10 kali atau lebih — dan beberapa tidak berhasil.

Industri fertilitas diatur oleh aturan campuran. Beberapa negara membatasi usia untuk perawatan atau hanya untuk pasangan heteroseksual menikah. Beberapa memperbolehkan prosedur yang dilarang di negara lain. Beberapa memperbolehkan donasi anonim sperma dan sel telur, yang dilarang di negara lain.

Beberapa negara membatasi jumlah anak dari satu donor. Lainnya, seperti Jerman, tidak, tapi bank cenderung mengikuti pedoman industri: 15 keluarga per donor. Meski Uni Eropa mengeluarkan regulasi baru tentang reproduksi berbantuan medis pada 2024, tidak ada batasan anak per donor mencakup semua negara anggota Uni Eropa. Tidak ada bank data internasional yang melacak donor dan mencegah penjualan sperma ke beberapa bank.

Calon donor menjalani tes medis ketat, dan hanya sebagian kecil yang lolos. Proses ini tidak mencakup skrining mutasi genetik langka seperti TP53. Karena bank sperma sudah banyak berinvestasi pada donor, mereka punya insentif ekonomi untuk menjual sperma donor ke banyak keluarga.

Di situsnya, ESB mengklaim membatasi jumlah keluarga per donor: "Mayoritas donor kami dibatasi 75 keluarga, tapi di pasar tertentu (Inggris, Irlandia, Australia, Belanda) kami juga menawarkan donor dengan batas global 25 keluarga.” Untuk biaya tambahan, pembeli bisa membeli eksklusivitas €39.000.

Penyelidikan DW menunjukkan setidaknya 197 anak yang dikandung dari donor 7069 jelas melebihi kebijakan ESB sendiri dan batas nasional di beberapa kasus. Di Belgia saja, 53 anak dikandung dari donor ini, meski hukum nasional membatasi enam perempuan per donor. Hal ini memicu penyelidikan otoritas Belgia.

Dihadapkan pada temuan ini, ESB menulis: "Kami sangat terpengaruh oleh kasus ini dan dampak mutasi TP53 yang langka pada sejumlah keluarga, anak-anak, dan donor. Mereka memiliki simpati terdalam kami.” ESB menambahkan bahwa mereka "melakukan tes dan penilaian medis individual pada semua donor sesuai praktik dan hukum ilmiah yang diakui.”

"Sayangnya,” tulis ESB, "kami menemukan batasan jumlah keluarga per donor telah terlampaui di beberapa negara, baik dalam kasus TP53 maupun kasus lain. Hal ini sebagian karena pelaporan klinik yang kurang memadai, sistem yang tidak kuat, dan pariwisata fertilitas.”

Di laboratoriumnya di Berlin, Ann-Kathrin Klym terkejut saat mendengar jumlah anak yang dikandung dari donor 7069. Itu, ujar dia, "sangat banyak.” Klym memimpin laboratorium di Berliner Samenbank, bank sperma kecil dengan 10 karyawan dibanding ESB. Klym menunjukkan ruang penyimpanan bank: Kontainer besar berisi nitrogen cair yang membekukan sperma. Saat menyingkap tutup, gas nitrogen berwarna putih-keabu-abuan keluar dari tabung kecil berisi sperma.

Klym mengatakan banknya membatasi donor pada 15 keluarga dan meminta mereka menandatangani deklarasi bahwa mereka tidak menjual sperma ke bank lain.

Orang yang dikandung donor dan orang tua mereka menyerukan batas global dan Eropa pada jumlah anak per donor. Spenderkinder, asosiasi anak hasil donor di Jerman, mengatakan mereka mendukung batas global enam keluarga per donor dan registri global donor. Ini juga memudahkan mencari dan menghubungi keluarga jika bank sperma menemukan penyakit atau mutasi.

‘Saya merasa bersalah besar'

Ibu di Prancis yang menerima panggilan pada Juni lalu sejak itu mengetahui bahwa putrinya yang kini remaja mewarisi mutasi tersebut. Bulan-bulan kemudian, dia dan putrinya masih menghadapi kenyataan diagnosis: pemeriksaan rutin seumur hidup dan ketakutan terus-menerus tentang apa yang mungkin ditemukan.

Dia mengatakan tidak memiliki "perasaan negatif sama sekali” terhadap donor 7069, yang spermanya telah dijual ke banyak keluarga di seluruh benua oleh European Sperm Bank. Bagaimanapun, ujarnya, donor itu tidak tahu dia membawa mutasi: "Dia tidak bersalah.”

Namun, dia menambahkan, "Saya merasa bersalah besar — mengetahui bahwa karena saya memilih untuk mengandung dengan cara itu, saya telah mewariskan sesuatu yang berpotensi mengancam nyawa.” Itu, pungkasnya, "sangat, sangat sulit.”

 

Laporan ini dibuat bekerja sama dengan: DR, RTBF, VRT, NOS, SVT, RUV, DW, NRK, RTVE, ORF, YLE, FTV, dan BBC, dikordinasikan oleh EBU Investigative Journalism Network.

Disunting oleh: Mathias Bölinger
Dikoreksi oleh: Milan Gagnon
Pengecekan fakta oleh: Julett Pineda dan EBU Investigative Journalism Network
Perlindungan hukum: Florian Wagenknecht

Apakah Anda atau anak Anda membawa mutasi genetik atau penyakit yang mungkin terkait dengan donasi sel telur atau sperma? Hubungi: investigations@dw.com

 

Artikel ini diadaptasi dari artikel berbahasa Jerman

Diadaptasi oleh: Ayu Purwaningsih

Editor: Rizki Nugraha